Você já ouviu falar em síndrome da pessoa rígida ou enriquecida.

A Síndrome da Pessoa Rígida ou Enrijecida é uma doença neurológica rara e progressiva. Caracteriza-se por rigidez muscular flutuante e espasmos musculares dolorosos.

Essa rigidez pode afetar qualquer grupo muscular, mas é mais comum nos músculos do tronco e abdômen.

A síndrome pode levar a deformidades posturais e limitações severas na mobilidade.

• Rigidez Muscular Os músculos do tronco e membros ficam constantemente contraídos, o que pode resultar em uma postura rígida e movimentos limitados.

• Espasmos Muscular

Espasmos dolorosos e involuntários podem ser desencadeados por estímulos como ruídos altos, toque físico ou estresse emocional.

• Sensibilidade ao Estímulos

Pacientes com SPR podem apresentar uma hipersensibilidade a estímulos externos, como ruídos e toques, que podem desencadear espasmos musculares.

O que pode causar a síndrome da pessoa rígida?

Autoimunidade

A síndrome da pessoa rígida é frequentemente considerada uma doença autoimune, onde o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente suas próprias células. Isso é evidenciado pela presença de autoanticorpos em muitos pacientes:

• Anticorpos anti-GAD: Em aproximadamente 60-80% dos casos de síndrome da pessoa rígida, os pacientes têm anticorpos contra a enzima glutamato descarboxilase (GAD), que é crucial na produção do neurotransmissor GABA. GABA é um neurotransmissor inibitório que ajuda a controlar a excitabilidade neuronal, e a falta de GABA pode levar a uma atividade muscular excessiva.

• Outros anticorpos: Em alguns casos, também podem ser detectados anticorpos contra outros componentes do sistema nervoso, como a proteína anfifisina.

Condições autoimunes associadas

A síndrome da pessoa rígida é frequentemente associada a outras doenças autoimunes, o que sugere uma predisposição subjacente do sistema imunológico para atacar os tecidos do próprio corpo. As condições frequentemente associadas incluem:

• Diabetes mellitus tipo 1: Muitos pacientes com síndrome da pessoa rígida também têm diabetes tipo 1, uma doença autoimune que afeta as células beta do pâncreas.

• Doenças da tireoide: Condições como a doença de Graves ou a tireoidite de Hashimoto são comuns entre pacientes com síndrome da pessoa rígida.

• Outras doenças autoimunes: Artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico e vitiligo também podem estar associadas.

Fatores genéticos

Embora a síndrome da pessoa rígida não seja considerada uma doença hereditária no sentido clássico, fatores genéticos podem influenciar a susceptibilidade à autoimunidade. A presença de certas variantes genéticas pode predispor os indivíduos a desenvolver a síndrome da pessoa rígida e outras condições autoimunes.

Fatores ambientais

Embora não haja uma causa ambiental específica conhecida para a síndrome da pessoa rígida, fatores como infecções virais ou bacterianas podem potencialmente desencadear respostas autoimunes em indivíduos geneticamente predispostos. No entanto, essa relação ainda não é completamente compreendida e continua a ser um foco de pesquisa.

Paraneoplásica

Em alguns casos, a síndrome da pessoa rígida pode ser paraneoplásica, ou seja associada à presença de câncer. O sistema imunológico pode reagir contra os antígenos tumorais e, inadvertidamente, atacar as células nervosas. Cânceres frequentemente associados incluem:

• Câncer de mama

• Câncer de pulmão de pequenas células

Embora a causa exata da síndrome da pessoa rígida não seja completamente conhecida, a maioria das evidências aponta para uma etiologia autoimune, muitas vezes associada a outros distúrbios autoimunes e, em alguns casos, a neoplasias. A pesquisa contínua é necessária para entender melhor os mecanismos subjacentes e desenvolver tratamentos mais eficazes.

E você conhece alguém com esta síndrome?